Σπάνιες Παθήσεις

Νόσος Wilson

μία σπάνια γενετική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από την υπερβολική συσσώρευση χαλκού σε διάφορους ιστούς του σώματος

Η νόσος Wilson είναι μία σπάνια γενετική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από την υπερβολική συσσώρευση χαλκού σε διάφορους ιστούς του σώματος, κυρίως στο ήπαρ και στον εγκέφαλο (1).

Η πάθηση αυτή οφείλεται σε μεταλλάξεις του γονιδίου ATP7B. Το γονίδιο αυτό κωδικοποιεί μία πρωτεΐνη η οποία επάγει την απέκκριση του χαλκού στη χολή.

Σε ασθενείς με νόσο Wilson, η δυσλειτουργία του ATP7B οδηγεί σε συσσώρευση του χαλκού στα ηπατοκύτταρα. Ο υπερβολικός χαλκός απελευθερώνεται στην κυκλοφορία του αίματος και συσσωρεύεται δευτερογενώς σε άλλους ιστούς, όπως το κεντρικό νευρικό σύστημα (ΚΝΣ) (2).

Ασθενείς με νόσο Wilson μπορεί να εμφανίσουν συμπτώματα όπως κόπωση, απώλεια όρεξης, κίτρινη χρώση δέρματος, συσσώρευση υγρού στα πόδια ή στην κοιλιά. Ασθενείς με νόσο Wilson μπορεί να εκδηλώσουν νευρολογικά συμπτώματα, όπως προβλήματα στην ομιλία, στην κατάποση και στο συντονισμό κινήσεων. Μπορεί επίσης να εμφανίσουν ψυχιατρικά συμπτώματα, όπως κατάθλιψη, μεταβολές διάθεσης και μεταβολές προσωπικότητας. Επιπλέον, η εναπόθεση χαλκού στους οφθαλμούς μπορεί να οδηγήσει στο σχηματισμό του δακτυλίου Kayser–Fleischer (3).

Η νόσος Wilson είναι μία σπάνια νόσος. Ο επιπολασμός της κυμαίνεται στο 1 περιστατικό ανά 30.000 έως 110.000 γεννήσεις (4).

Η διάγνωση γίνεται από εξειδικευμένο γιατρό. Η διάγνωση της νόσου Wilson μπορεί να απαιτεί να διενεργηθούν εξετάσεις, όπως βιοψία ήπατος, απεικονιστικές εξετάσεις, εξετάσεις αίματος και έλεγχος σε ούρα που έχουν συλλεχθεί για ένα 24ωρο (5). Ο γιατρός αξιολογεί την κατάσταση του ασθενούς. Αποφάσεις σχετικά με τη θεραπεία του ασθενούς λαμβάνονται από εξειδικευμένο γιατρό.

Βιβλιογραφία
  1. National Organization for Rare Disorders, Wilson Disease, Available at https://rarediseases.org/rare-diseases/wilson-disease/ (Last updated: 11/12/2024)
  2. Członkowska A, Litwin T, Dusek P, Ferenci P, Lutsenko S, Medici V, Rybakowski JK, Weiss KH, Schilsky ML. Wilson disease. Nat Rev Dis Primers. 2018 Sep 6;4(1):21. doi: 10.1038/s41572-018-0018-3.
  3. National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases, Wilson Disease, https://www.niddk.nih.gov/health-information/liver-disease/wilson-disease/symptoms-causes (Last Reviewed October 2018).
  4. Orphanet / Wilson Disease / https://www.orpha.net/en/disease/detail/905
  5. National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases, Diagnosis of Wilson Disease, Available at https://www.niddk.nih.gov/health-information/liver-disease/wilson-disease/diagnosis (Last Reviewed October 2018)