Σπάνιες Παθήσεις
© 2023 BioARS THERAPEUTICS. All rights reserved.
Πνευμονική Αρτηριακή Υπέρταση
Η πνευμονική υπέρταση αναφέρεται στην κατάσταση κατά την οποία η αρτηριακή πίεση στις πνευμονικές αρτηρίες είναι υψηλότερη της φυσιολογικής. Η πνευμονική υπέρταση είναι μία σοβαρή παθολογική κατάσταση, η οποία μπορεί να βλάψει το δεξιό τμήμα της καρδιάς (1).
Ανάλογα με τις αιτίες, διακρίνονται 5 ομάδες πνευμονικής υπέρτασης (2):
Ομάδα 1: Πνευμονική αρτηριακή υπέρταση (ΠΑΥ)
Ομάδα 2: Πνευμονική υπέρταση σχετιζόμενη με αριστερή καρδιοπάθεια
Ομάδα 3: Πνευμονική υπέρταση σχετιζόμενη με πνευμονοπάθειες ή/και υποξία
Ομάδα 4: Χρόνια θρομβοεμβολική πνευμονική υπέρταση (CTEPH)
Ομάδα 5: Πνευμονική υπέρταση με ασαφείς ή/και πολυπαραγοντικούς μηχανισμούς
Η πνευμονική αρτηριακή υπέρταση (ΠΑΥ) μπορεί να είναι ιδιοπαθής ή/και κληρονομήσιμη, μπορεί να οφείλεται στη λήψη φαρμάκων ή σε τοξίνες, ή μπορεί να οφείλεται σε υποκείμενη πάθηση. Στην ΠΑΥ, τα αιμοφόρα αγγεία των πνευμόνων στενεύουν, οπότε επιβραδύνεται η κυκλοφορία αίματος στους πνεύμονες. Αυτό έχει ως συνέπεια την αύξηση της πίεσης του αίματος στις πνευμονικές αρτηρίες. Η καρδιά πρέπει να εργαστεί πιο έντονα για να ωθήσει το αίμα στους πνεύμονες. Χωρίς θεραπεία, η καταπόνηση αυτή οδηγεί τελικά στην εξασθένηση και ανεπάρκεια του καρδιακού μυός (3).
Τα συμπτώματα της πνευμονικής υπέρτασης εξελίσσονται σταδιακά. Οι ασθενείς μπορεί να μην εμφανίζουν συμπτώματα για μήνες ή ακόμα και χρόνια. Χωρίς θεραπεία, τα συμπτώματα επιδεινώνονται καθώς η νόσος εξελίσσεται. Ασθενείς με ΠΑΥ μπορεί να εκδηλώσουν συμπτώματα όπως δύσπνοια, ζάλη, κόπωση, οίδημα, άλγος στο θώρακα, αίσθημα παλμών και βήχας (4). Η πνευμονική αρτηριακή υπέρταση είναι μία σπάνια νόσος. Ο επιπολασμός είναι περίπου 15 έως 25 άτομα στο εκατομμύριο (5).
Η διάγνωση της νόσου γίνεται από εξειδικευμένο γιατρό. Η διάγνωση της πνευμονικής αρτηριακής υπέρτασης μπορεί να απαιτεί να διενεργηθούν εξετάσεις, όπως καθετηριασμός δεξιάς καρδιάς, ηλεκτροκαρδιογράφημα, ηχοκαρδιογράφημα και ακτινογραφία θώρακος (6). Ο γιατρός αξιολογεί την κατάσταση του ασθενούς. Αποφάσεις σχετικά με τη θεραπεία του ασθενούς λαμβάνονται από εξειδικευμένο γιατρό.
Βιβλιογραφία- National Health Service, Pulmonary Hypertension, Available at https://www.nhs.uk/conditions/pulmonary-hypertension/ (Last Reviewed: May 2, 2023)
- National Heart, Lung and Blood Institute, What Is Pulmonary Hypertension?, Available at https://www.nhlbi.nih.gov/health/pulmonary-hypertension (Last updated on May 01, 2023)
- Mayo Clinic, Pulmonary Hypertension, Available at https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/pulmonary-hypertension/symptoms-causes/syc-20350697 (July 28, 2023)
- American Lung Association, Pulmonary Arterial Hypertension Symptoms and Diagnosis, Available at https://www.lung.org/lung-health-diseases/lung-disease-lookup/pulmonary-arterial-hypertension/symptoms-diagnosis (Last Updated: November 5, 2024)
- European Lung Foundation, Pulmonary Arterial Hypertension, Available at https://www.europeanlung.org/en/diseases-and-conditions/pulmonary-arterial-hypertension/
- Mayo Clinic, Pulmonary Hypertension Diagnosis, Available at https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/pulmonary-hypertension/diagnosis-treatment/drc-20350702 (July 28, 2023)
Νόσος Wilson
Η νόσος Wilson είναι μία σπάνια γενετική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από την υπερβολική συσσώρευση χαλκού σε διάφορους ιστούς του σώματος, κυρίως στο ήπαρ και στον εγκέφαλο (1).
Η πάθηση αυτή οφείλεται σε μεταλλάξεις του γονιδίου ATP7B. Το γονίδιο αυτό κωδικοποιεί μία πρωτεΐνη η οποία επάγει την απέκκριση του χαλκού στη χολή.
Σε ασθενείς με νόσο Wilson, η δυσλειτουργία του ATP7B οδηγεί σε συσσώρευση του χαλκού στα ηπατοκύτταρα. Ο υπερβολικός χαλκός απελευθερώνεται στην κυκλοφορία του αίματος και συσσωρεύεται δευτερογενώς σε άλλους ιστούς, όπως το κεντρικό νευρικό σύστημα (ΚΝΣ) (2).
Ασθενείς με νόσο Wilson μπορεί να εμφανίσουν συμπτώματα όπως κόπωση, απώλεια όρεξης, κίτρινη χρώση δέρματος, συσσώρευση υγρού στα πόδια ή στην κοιλιά. Ασθενείς με νόσο Wilson μπορεί να εκδηλώσουν νευρολογικά συμπτώματα, όπως προβλήματα στην ομιλία, στην κατάποση και στο συντονισμό κινήσεων. Μπορεί επίσης να εμφανίσουν ψυχιατρικά συμπτώματα, όπως κατάθλιψη, μεταβολές διάθεσης και μεταβολές προσωπικότητας. Επιπλέον, η εναπόθεση χαλκού στους οφθαλμούς μπορεί να οδηγήσει στο σχηματισμό του δακτυλίου Kayser–Fleischer (3).
Η νόσος Wilson είναι μία σπάνια νόσος. Ο επιπολασμός της κυμαίνεται στο 1 περιστατικό ανά 30.000 έως 110.000 γεννήσεις (4).
Η διάγνωση γίνεται από εξειδικευμένο γιατρό. Η διάγνωση της νόσου Wilson μπορεί να απαιτεί να διενεργηθούν εξετάσεις, όπως βιοψία ήπατος, απεικονιστικές εξετάσεις, εξετάσεις αίματος και έλεγχος σε ούρα που έχουν συλλεχθεί για ένα 24ωρο (5). Ο γιατρός αξιολογεί την κατάσταση του ασθενούς. Αποφάσεις σχετικά με τη θεραπεία του ασθενούς λαμβάνονται από εξειδικευμένο γιατρό.
Βιβλιογραφία- Leukaemia Foundation, Chronic myeloid leukaemia (CML), Available at https://www.leukaemia.org.au/blood-cancer/types-of-blood-cancer/leukaemia/chronic-myeloid-leukaemia/ (Last updated on May 22nd, 2024)
- National Cancer Institute. Chronic Myelogenous Leukemia. Available at https://www.cancer.gov/types/leukemia/patient/cml-treatment-pdq (Updated: November 17, 2023)
- American Cancer Society. Phases of Chronic Myeloid Leukemia. Available at https://www.cancer.org/cancer/types/chronic-myeloid-leukemia/detectiondiagnosis-staging/staging.html (Last Revised: June 19, 2018)
- American Cancer Society, Signs and Symptoms of Chronic Myeloid Leukemia, Available at https://www.cancer.org/cancer/types/chronic-myeloidleukemia/detection-diagnosis-staging/signs-symptoms.html (Last Revised: February 27, 2024)
- Global Cancer Observatory, Greece, 2022, Available at https://gco.iarc.who.int/media/globocan/factsheets/populations/300-greece-fact-sheet.pdf
- American Cancer Society, Key Statistics for Chronic Myeloid Leukemia, Available at https://www.cancer.org/cancer/types/chronic-myeloid-leukemia/about/statistics.html (Last Revised: January 17, 2024)
Υπεραμμωνιαιμία λόγω Οργανικών Οξυαιμιών
Η υπεραμμωνιαιμία αφορά ένα ευρύ φάσμα μεταβολικών νοσημάτων που χαρακτηρίζονται από υψηλά επίπεδα αμμωνίας. Η υπεραμμωνιαιμία μπορεί να προκληθεί όταν διαταράσσεται η διαδικασία αποτοξίνωσης της αμμωνίας.
Η αποτοξίνωση της αμμωνίας πραγματοποιείται κυρίως μέσω του κύκλου της ουρίας στα ηπατοκύτταρα.
Η αμμωνία μετατρέπεται σε ουρία, η οποία στη συνέχεια αποβάλλεται από τους νεφρούς.
Ο κύκλος της ουρίας είναι δυνατόν να ανασταλεί από ενδιάμεσους μεταβολίτες που συσσωρεύονται λόγω δυσλειτουργίας ενζύμων που εμπλέκονται σε άλλες μεταβολικές οδούς. Χαρακτηριστικό παράδειγμα τέτοιων διαταραχών είναι οι οργανικές οξυαιμίες, όπως η προπιονική, η μεθυλμαλονική και η ισοβαλερική οξυαιμία (1).
Η προπιονική, μεθυλμαλονική και ισοβαλερική οξυαιμία γίνονται κλινικά εμφανείς κατά τη νεογνική περίοδο και ειδικότερα κατά τις πρώτες μέρες ζωής. Κοινές επιπλοκές των εν λόγω οξυαιμιών είναι η υπεραμμωνιαιμία, η οξέωση, η ουδετεροπενία και η θρομβοκυτταροπενία. Οι ασθενείς μπορεί να εκδηλώσουν συμπτώματα, όπως ταχύπνοια, εμετός και κώμα (2).
Η προπιονική, μεθυλμαλονική και ισοβαλερική οξυαιμία είναι σπάνιες γενετικές διαταραχές. Ο επιπολασμός της προπιονικής οξυαιμίας κυμαίνεται στο 1 έως 9 περιστατικά ανά 1.000.000 (3). Ο επιπολασμός για τη μεθυλμαλονική και την ισοβαλερική οξυαιμία είναι από 1 έως 9 περιστατικά ανά 100.000 (4), (5), (6).
Η διάγνωση γίνεται από εξειδικευμένο γιατρό. Η διάγνωση της προπιονικής, μεθυλμαλονικής και ισοβαλερικής οξυαιμίας μπορεί να απαιτεί να διενεργηθούν εξετάσεις αίματος και ούρων (7). Ο γιατρός αξιολογεί την κατάσταση του ασθενούς. Αποφάσεις σχετικά με τη θεραπεία του ασθενούς λαμβάνονται από εξειδικευμένους γιατρούς.
Βιβλιογραφία- Leukaemia Foundation, Chronic myeloid leukaemia (CML), Available at https://www.leukaemia.org.au/blood-cancer/types-of-blood-cancer/leukaemia/chronic-myeloid-leukaemia/ (Last updated on May 22nd, 2024)
- National Cancer Institute. Chronic Myelogenous Leukemia. Available at https://www.cancer.gov/types/leukemia/patient/cml-treatment-pdq (Updated: November 17, 2023)
- American Cancer Society. Phases of Chronic Myeloid Leukemia. Available at https://www.cancer.org/cancer/types/chronic-myeloid-leukemia/detectiondiagnosis-staging/staging.html (Last Revised: June 19, 2018)
- American Cancer Society, Signs and Symptoms of Chronic Myeloid Leukemia, Available at https://www.cancer.org/cancer/types/chronic-myeloidleukemia/detection-diagnosis-staging/signs-symptoms.html (Last Revised: February 27, 2024)
- Global Cancer Observatory, Greece, 2022, Available at https://gco.iarc.who.int/media/globocan/factsheets/populations/300-greece-fact-sheet.pdf
- American Cancer Society, Key Statistics for Chronic Myeloid Leukemia, Available at https://www.cancer.org/cancer/types/chronic-myeloid-leukemia/about/statistics.html (Last Revised: January 17, 2024)
