Σπάνιες Παθήσεις

Υπεραμμωνιαιμία λόγω Οργανικών Οξυαιμιών

αφορά ένα ευρύ φάσμα μεταβολικών νοσημάτων που χαρακτηρίζονται από υψηλά επίπεδα αμμωνίας

Η υπεραμμωνιαιμία αφορά ένα ευρύ φάσμα μεταβολικών νοσημάτων που χαρακτηρίζονται από υψηλά επίπεδα αμμωνίας. Η υπεραμμωνιαιμία μπορεί να προκληθεί όταν διαταράσσεται η διαδικασία αποτοξίνωσης της αμμωνίας.

Η αποτοξίνωση της αμμωνίας πραγματοποιείται κυρίως μέσω του κύκλου της ουρίας στα ηπατοκύτταρα.

Η αμμωνία μετατρέπεται σε ουρία, η οποία στη συνέχεια αποβάλλεται από τους νεφρούς.

Ο κύκλος της ουρίας είναι δυνατόν να ανασταλεί από ενδιάμεσους μεταβολίτες που συσσωρεύονται λόγω δυσλειτουργίας ενζύμων που εμπλέκονται σε άλλες μεταβολικές οδούς. Χαρακτηριστικό παράδειγμα τέτοιων διαταραχών είναι οι οργανικές οξυαιμίες, όπως η προπιονική, η μεθυλμαλονική και η ισοβαλερική οξυαιμία (1).

Η προπιονική, μεθυλμαλονική και ισοβαλερική οξυαιμία γίνονται κλινικά εμφανείς κατά τη νεογνική περίοδο και ειδικότερα κατά τις πρώτες μέρες ζωής. Κοινές επιπλοκές των εν λόγω οξυαιμιών είναι η υπεραμμωνιαιμία, η οξέωση, η ουδετεροπενία και η θρομβοκυτταροπενία. Οι ασθενείς μπορεί να εκδηλώσουν συμπτώματα, όπως ταχύπνοια, εμετός και κώμα (2).

Η προπιονική, μεθυλμαλονική και ισοβαλερική οξυαιμία είναι σπάνιες γενετικές διαταραχές. Ο επιπολασμός της προπιονικής οξυαιμίας κυμαίνεται στο 1 έως 9 περιστατικά ανά 1.000.000 (3). Ο επιπολασμός για τη μεθυλμαλονική και την ισοβαλερική οξυαιμία είναι από 1 έως 9 περιστατικά ανά 100.000 (4), (5), (6).

Η διάγνωση γίνεται από εξειδικευμένο γιατρό. Η διάγνωση της προπιονικής, μεθυλμαλονικής και ισοβαλερικής οξυαιμίας μπορεί να απαιτεί να διενεργηθούν εξετάσεις αίματος και ούρων (7). Ο γιατρός αξιολογεί την κατάσταση του ασθενούς. Αποφάσεις σχετικά με τη θεραπεία του ασθενούς λαμβάνονται από εξειδικευμένους γιατρούς.

Βιβλιογραφία
  1. Häberle J. Clinical and biochemical aspects of primary and secondary hyperammonemic disorders. Arch Biochem Biophys. 2013 Aug 15;536(2):101-8. doi: 10.1016/j.abb.2013.04.009.
  2. Perlman, Jeffrey & Volpe, Joseph. (2018). Organic Acids. 10.1016/B978-0-323-42876-7.00028-4.
  3. Galarreta Aima CI, Shchelochkov OA, Jerves Serrano T, et al. Propionic Acidemia. 2012 May 17 [Updated 2024 Sep 26]. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2025. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK92946/
  4. Jin, L., Han, X., He, F., & Zhang, C. (2021). Prevalence of methylmalonic acidemia among newborns and the clinical-suspected population: a meta-analyse. The Journal of Maternal-Fetal & Neonatal Medicine, 35(25), 8952–8967. https://doi.org/10.1080/14767058.2021.2008351
  5. Su, L., Sheng, H., Li, X. et al. Clinical and genetic analysis of methylmalonic aciduria in 60 patients from Southern China: a single center retrospective study. Orphanet J Rare Dis 19, 198 (2024). https://doi.org/10.1186/s13023-024-03210-0
  6. Mütze U, Reischl-Hajiabadi A, Kölker S. Classic Isovaleric Acidemia. 2024 Mar 14. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2025. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK601614/
  7. Häberle J, Burlina A, Chakrapani A, Dixon M, Karall D, Lindner M, Mandel H, Martinelli D, Pintos-Morell G, Santer R, Skouma A, Servais A, Tal G, Rubio V, Huemer M, Dionisi-Vici C. Suggested guidelines for the diagnosis and management of urea cycle disorders: First revision. J Inherit Metab Dis. 2019 Nov;42(6):1192-1230. doi: 10.1002/jimd.12100